Oftalmogenetica este o specialitate medicală al cărei rol este de a depista și trata bolile genetice de la nivelul ochilor. Există numeroase astfel de afecțiuni, primele semne pot apărea din copilărie, spun specialiștii.
„Este o specialitate care se adresează bolilor oculare ereditare care, din păcate, afectează generațiile viitoare. Dacă o persoană are o boală genetică oculară, o poate transmite copiilor săi” a explicat dr. Elena Avram, medic primar oftalmolog, Centrul Medical TenMed, invitată în cadrul emisiunii „Doctor Medika”.
Procese la nivel celular
Apariția bolilor genetice ale ochilor este reprezentată de o serie de modificări care apar la nivel celular, în cele mai profunde structuri ale celulei umane.
„În fiecare celulă noi avem un centru de comandă care numește nucleu, iar în acest nucleu un alfabet care se numește ADN. Iar acest ADN determină modul în care se sintetizează fiecare părticică a corpului nostru. Pe lângă centrul de comandă, mai avem și mitocondriile care au propriul lor ADN, ADN-ul mitocondrial, și ajută în partea de producție de energie” mai spune dr. Elena Avram, medic primar oftalmolog, Centrul Medical TenMed.
Registrul pacienților
Specialiștii din cadrul Clinicilor TenMed au realizat un proiect prin care își propun crearea unui registru al pacienților care suferă de afecțiuni oculare genetice. Beneficiile acestei baze de date sunt multiple, mai ales pentru pacienți.
„Este un proiect de suflet pe care l-am făcut la standarde UE și care are ca scop crearea unei baze de date. E important să avem un registru al pacienților în care să știm câți pacienți cu anumită boală oftalmogenetică avem, astfel încât dacă apar grupuri de cercetare care doresc să studieze acești pacienți, poate apare un tratament nou, să putem lua legătura cu pacienții și să ne mobilizăm” mai spune dr. Elena Avram, medic primar oftalmolog, Centrul Medical TenMed.