„Verificarea” ADN-ului, prin testare genetică, a devenit o practică tot mai frecventă în Europa în ultimii ani, pe fondul progreselor tehnologice și al unei conștientizări tot mai mari a beneficiilor aduse. De la identificarea riscurilor de sănătate și alegerea tratamentelor potrivite, până la adaptarea dietei, mișcării și rutinei zilnice în funcție de profilul genetic, testele genetice oferă astăzi un avantaj real pentru prevenție și optimizarea stilului de viață. Dr. Cerasela Jardan, medic primar genetică medicală în cadrul MedLife, explică noua paradigmă din medicină: aceea în care putem acționa din timp, înainte ca boala să apară
Cu o experiență de peste 20 de ani în domeniu, Grupul MedLife s-a impus ca lider pe segmentul de genetică medicală din România. Compania deține cea mai mare rețea de secvențiatoare de înaltă performanță la nivel național, infrastructură ce susține atât activitatea clinică, cât și proiectele de cercetare dezvoltate de-a lungul timpului. Acest ecosistem performant este completat de o echipă multidisciplinară de elită – geneticieni, biologi moleculari, epidemiologi și clinicieni – care contribuie la integrarea tehnologiilor de ultimă generație în practica medicală curentă și la dezvoltarea unor soluții personalizate de prevenție și diagnostic.
Ce sunt testele genetice și cui se adresează
Testele genetice sunt analize care verifică ADN-ul – codul nostru unic – pentru a identifica variante genetice asociate cu riscul de a dezvolta anumite boli. Totuși, testarea genetică nu mai este rezervată doar pacienților care manifestă anumite simptome și asupra cărora există suspiciunea unor afecțiuni, ci sunt recomandate și persoanelor sănătoase care vor să-și înțeleagă riscurile și să ia decizii informate despre stilul de viață.
Potrivit dr. Cerasela Jardan, testele genetice acoperă mai multe arii, de la prevenție și diagnostic până la personalizarea tratamentului: „Genetica este un domeniu complex, iar testele genetice sunt concepute pentru a răspunde unor nevoi diverse. Ele pot identifica predispoziții moștenite pentru boli precum cancerul, bolile cardiovasculare sau diabetul. Alte tipuri de teste sunt dedicate diagnosticării bolilor genetice rare, oferind informații valoroase pentru o gestionare medicală personalizată“.
Categoriile de teste genetice disponibile în prezent și în România, în cadrul MedLife, sunt: cele predictive și de prevenție – pentru cancer, boli cardiovasculare și metabolice; cele farmacogenetice – analizează cum reacționează corpul la medicamente, pentru a evita reacții adverse și a personaliza tratamentele; cele nutrigenetice, care oferă informații despre nevoile nutriționale și modul în care organismul metabolizează diferite alimente.
„Testarea genetică este, practic, o investiție în sănătatea pe termen lung – un fel de «plan personalizat» pentru prevenție“, subliniază medicul genetician.
Afecțiuni grave în care testarea genetică face diferența
Una dintre cele mai importante aplicații ale testării genetice este identificarea riscurilor pentru boli oncologice și cardiovasculare, care rămân principalele cauze de deces în România.
În contextul în care riscul de deces cardiovascular în România este de aproximativ 2,5 ori mai mare decât media UE, potrivit Ministerului Sănătății, este esențial să identificăm dacă avem un risc crescut, moștenit, de a dezvolta afecțiuni cardiovasculare pe timpul vieții, recomandă dr. Jardan: „Multe dintre bolile cronice – precum diabetul de tip 2, hipertensiunea arterială, bolile cardiovasculare sau dislipidemiile – au o componentă genetică importantă. Testele genetice nu prezic cu certitudine dacă vom dezvolta o anumită afecțiune, dar pot evidenția un risc crescut, moștenit, de a o dezvolta pe parcursul vieții. Aceste informații pot fi extrem de utile pentru a interveni din timp, prin monitorizări periodice, alegeri alimentare mai potrivite, controlul greutății și alte măsuri personalizate. În loc să așteptăm ca o boală să apară, putem acționa proactiv – iar genetica devine un sprijin în acest proces, oferindu-ne o perspectivă mai profundă asupra sănătății, adaptată fiecărei persoane în parte“.
A doua cauză de deces în Uniunea Europeană și în România, bolile oncologice pot avea, de asemenea, o componentă genetică importantă. „Folosind testarea genetică putem identifica riscuri pentru cancer de sân și ovarian – prin punerea în evidență a mutațiilor în genele BRCA1/2. Identificarea acestor mutații indică un risc crescut, ceea ce face necesară o monitorizare mai atentă și, în unele cazuri, chiar intervenții preventive, cum ar fi chirurgia, pentru a reduce riscul“, explică medicul genetician.
În ceea ce privește un alt tip frecvent de cancer în România, cancerul colorectal, identificarea riscurilor genetice permite o monitorizare mai riguroasă, prin colonoscopii periodice sau alte investigații imagistice, pentru a detecta eventualele probleme într-un stadiu timpuriu, completează dr. Jardan.
Alte cancere, precum melanomul, cancerul pancreatic sau gastric, pot fi investigate prin paneluri extinse.
Testele genetice și bolile rare
În cazul bolilor rare, testarea genetică este adesea singura cale spre un diagnostic corect. Dr. Jardan povestește despre un caz elocvent: „De exemplu, în cazul unui copil suspectat de sindromul Duchenne, un tip rar de distrofie musculară, testarea genetică a confirmat prezența unei mutații în gena DMD. Acest diagnostic confirmat prin testare genetică va permite inițierea unei terapii specifice pentru încetinirea progresiei bolii și accesul la studii clinice pentru tratamente noi“.
Poți afla predispoziția la tulburări de somn și ce activitate fizică ți se potrivește
Testele genetice sunt din ce în ce mai des folosite și de către persoane sănătoase, interesate să-și personalizeze stilul de viață. Ele pot oferi răspunsuri la întrebări esențiale, cum ar fi: „Cum trebuie să mănânc?“, „Ce fel de sport mi se potrivește?“, „De ce îmi este greu să slăbesc?“, „De ce nu reușesc să mă odihnesc?“.
„Testele genetice de predispoziție pentru nutriție, sport și somn pot fi un instrument valoros în prevenție, ajutându-ne să înțelegem mai bine cum funcționează corpul nostru. Ele nu oferă răspunsuri 100%, dar ne arată anumite tendințe moștenite genetic – precum modul în care corpul metabolizează grăsimile și carbohidrații, susceptibilitatea la oboseală cronică sau tulburări de somn și tipul de activitate fizică care ni s-ar potrivi cel mai bine. Cu aceste informații, medicul sau nutriționistul ne poate ghida mai precis în adoptarea unui stil de viață care să ne sprijine sănătatea pe termen lung. Nu e despre rețete universale, ci despre alegeri mai bine informate, adaptate la cine suntem din punct de vedere biologic și personal“, detaliază medicul.
În ce mod se schimbă viața după testarea genetică
Testele genetice nu ar trebui să îndemne la fatalism, ci sunt o unealtă care oferă motivație pentru mai mult control asupra propriei stări de sănătate. Ele nu prezic cu exactitate viitorul, dar oferă un avantaj imens: acela de a lua decizii informate, adaptate propriului profil biologic.
„Cele mai întâlnite rezultate sunt: risc crescut pentru boli cardiovasculare, cancer mamar sau colorectal, dar și anumite intoleranțe alimentare. După testare, mulți pacienți se prezintă la controale regulate, își schimbă dieta, fac mai multă mișcare sau își monitorizează parametrii cu mai multă atenție. Testarea devine un punct de cotitură“, precizează dr. Cerasela Jardan.
Importanța consilierii genetice
Alegerea laboratorului este esențială, pentru că rezultatele relevante presupun nu doar tehnologie performantă, ci și expertiză medicală. Dar simpla realizare a unui test genetic nu este suficientă. E nevoie de consiliere personalizată înainte și după testare, pentru ca rezultatele să fie înțelese corect și aplicate concret în viața pacientului. „În cadrul MedLife, compania cu cea mai mare rețea de secvențiatoare de înaltă performanță din România, testarea genetică este completată de consiliere înainte și după efectuarea testului, asigurând interpretarea rezultatelor în context clinic. Acest proces oferă soluții clare și personalizate pentru un stil de viață mai sănătos și o îngrijire medicală adaptată fiecărui pacient“, conchide medicul genetician.
