Litiaza renală, cunoscută popular ca „pietre la rinichi”, este una dintre cele mai frecvente afecțiuni pentru care pacienții se prezintă la medic. „Litiaza renală afectează până la 37% din populația generală, riscul de eliminare a unui calcul pe parcursul vieții fiind de 8-10%”, semnalează dr. Gianina Gabriela Şotilă, medic primar nefrolog, doctor în medicină, cu supraspecializare în ultrasonografie generală, la MedLife Constanța.
Prin litiaza renală (în limba greacă „lythos” înseamnă „piatră”) se înțelege prezența de calculi („nisip”, „pietre” – denumiri populare) în căile urinare (rinichi, uretere, vezica urinară). Incidența litiazei renale depinde de factori genetici, dietă, factori geografici, climă, etnie. Incidența litiazei renale este în creștere, cu valori variind de la 116 persoane la 100.000 de locuitori în Statele Unite, la 900 persoane la 100.000 de locuitori în Coreea de Sud sau Seul. Prevalența este între 10-12%, Ghidul de urolitiază din 2022 (European Association of Urology) descriind rate de prevalență între 1-20%, peste 20% în țările dezvoltate precum Suedia, Canada, Statele Unite ale Americii și chiar mai mult de 37% în unele țări și regiuni.
„Boala este mult mai frecvent întâlnită în rândul persoanelor de sex masculin, cu un procent de afectare anual de 8% la bărbați față de 5% la femei. Incidența maximă la bărbați este în jurul vârstei de 30 de ani, iar la femei se înregistrează o distribuție cu două vârfuri la 35 și la 55 de ani”, a precizat dr. Gianina Gabriela Şotilă.
Prima colică renală poate debuta în copilărie
Medicul a subliniat că în România nu sunt studii despre incidență, prevalență, factori de risc, etiologie, tipuri de litiază, complicații etc., dar cazuri există destule, însă multe sunt trecute cu vedere. „Din păcate, litiaza renală este mult subdiagnosticată și neinvestigată metabolic, genetic și imagistic, deși debutul poate fi chiar la copii, în primii ani de viață. În cazul lor există 100% cauze genetice. Am avut pacienți care dezvoltau de la vârsta de 15 ani calculi coraliformi și erau operați din 6 în 6 luni și nu aveau nicio investigație metabolică sau genetică. Îmi amintesc de un pacient care a fost operat prin diverse tehnici chirurgicale de 15 ori! Când a venit la mine, nu avea nici o investigație metabolică sau genetică, nici un tratament preventiv sau curativ”, a povestit dr. Gianina Gabriela Şotilă.
Litiaza renală, provocare medicală la granița dintre nefrologie și urologie
Studiile internaționale confirmă afirmațiile nefrologului român. Există numeroase preocupări în acest domeniu, atât la copii cât și la adulți. La nivel european, există un Grup de lucru al Asociației Europene de Nefrologie (ERA-EDTA), Genes and Kidney Working Group of ERA-EDTA and ESPN (European Society of Paediatric Nephrology), există o Platformă europeană și un Registru European al Bolilor Rare Renale (The European Rare Kidney Disease Reference Network-ERAKNet, respectiv European Rare Kidney Disease Registry-ERKReg), unde sunt studiate și raportate bolile rare renale din diverse țări europene, inclusiv din România. Sunt studiate cauzele genetice de litiaza renourinara (hiperoxaluria primară, cistinuria, cistinoza, boala Dent, sindromul Barter etc) sau alte boli renale rare precum (sindromul Alport, boala polichistică autozomal dominantă și autozomal recesivă – ADPK, ARPK), tubulopatii, podocitopatii, iar urmarea acestor studii multicentrice o reprezintă elaborarea de Ghiduri Internaționale de bună practică medicală, de management și tratament al acestor afecțiuni.
Există dovezi solide că litiaza renală la copii are frecvent componente metabolice şi genetice, de aceea evaluarea metabolică și genetică/ etiologică la copiii cu calculi este justificată din punct de vedere științific. Nefrologul descrie această boală drept „o adevărată provocare pentru medicul clinician, la granița dintre nefrologie și urologie”, subliniind caracterul ei complex și multifactorial.
„Trebuie să învățăm să lucrăm în echipe multidisciplinare: nefrolog-urolog-medic de familie-medicina de laborator, imagist-genetician-medici din alte specialități medicale”, a spus dr. Şotilă.
De ce facem pietre la rinichi: între genetică, dietă și stil de viață
Calculii sunt depuneri dure formate din minerale și săruri cristalizate care, în anumite condiții, se depun în structurile aparatului renourinar. „Procesul de formare al calculilor este complex și cuprinde mai multe etape: suprasaturarea urinei cu săruri litogene, nucleerea şi agregarea cristalelor, inhibitori şi promotori ai creşterii cristalelor, modificări histopatologice. Factorii de risc ai litogenezei sunt multipli”, a afirmat dr. Şotilă. Unii țin de genetică și în acest caz „există tratament pentru două afecțiuni genetice producătoare de calculi, precum hiperoxaluria primară tip 1 și cistinuria”, a declarat medicul. Alții țin de factorii favorizanți, legați de obiceiurile zilnice: consumul scăzut de lichide, excesul de sare și proteine animale, dieta bogată în oxalați (spanac, nuci, vitamina C), consumul de băuturi carbogazoase și viața sedentară.
„Este o modă și un trend ascendent consumul de proteină sintetică (creatina)”, a semnalat medicul, avertizând și asupra apei dure din anumite regiuni, cum este Dobrogea, „unde solul foarte calcaros duce la o apă exagerat de bogată în săruri de calciu”.
Când „nisipul” din rinichi devine un semnal de alarmă
Principalul simptom care ar trebui să trimită pacientul la medic este durerea intensă, specifică colicii renale. „Este o durere extrem de importantă, acută, zgomotoasă, care debutează brusc, de obicei după o perioadă de activitate fizică. Nu există poziție antalgică, pacientul nu reușește să-și calmeze durerile indiferent cum se așază”, a explicat nefrologul.
Durerea este adesea însoțită de greață, vărsături, transpirații abundente sau hematurie – prezența sângelui în urină. „Hematuria traduce migrarea calculului și apare după colică, având caracter provocat, de exemplu după efort fizic intens sau o călătorie lungă,” a spus medicul.
După primul calcul renal, riscul reapariției este de până la 50% în următorii ani
Rata de recurență a litiazei renale este foarte variabilă, în funcție de populația studiată, de la 6,1% la 82,4%. „Odată formată litiaza renală, probabilitatea dezvoltării unor altor calculi în următorii cinci până la șapte ani este de circa 50%”, a apreciat dr. Şotilă.
Există mai multe studii care reliefează recurența litiazei renale atât la copii, cât şi la adulți. Într-un studiu pe 285 copii și adolescenți, probabilitatea de recurență în aproximativ 3 ani de la primul eveniment a fost de 50, iar în raportul „Comparative Effectiveness Review – Recurrent Nephrolithiasis in Adults” după un episod de calcul renal, rata de recurență la 5 ani, în lipsa unei intervenţii specifice, este estimată la 35-50%.
Tratamentul: dincolo de bisturiu
Pentru dr. Şotilă, cheia tratamentului corect începe cu identificarea cauzei. „Tratând doar efectul, riscul de recidivă al litiazei renale este foarte mare. Eu investighez toate litiazele din punct de vedere metabolic, genetic și imagistic”, a spus ea.
În prezent, tratamentele sunt tot mai puțin invazive. „Pentru calculii mari se folosesc metode precum litotripsia extracorporală cu unde de șoc, ureteroscopia flexibilă, nefrolitotomia percutanată sau pielolitotomia laparoscopică. Intervențiile deschise au devenit o raritate,” a precizat nefrologul, care îndeamnă oamenii să acționeze preventiv. Recomandarea principală: consumul de lichide de peste 2 litri pe zi – „exceptând pacienții cu insuficiență cardiacă sau renală”. Totodată, reducerea sării și a proteinelor animale, alături de constanța administrării tratamentului ce vizează cauza afecțiunii subiacente prescris de medicul nefrolog curant, pot face diferența între o viață fără recidive și un drum repetat la sala de operație.
Dincolo de litiază: bolile renale rare
Dr. Gianina Gabriela Şotilă tratează frecvent și pacienți cu boli renale rare, afecțiuni genetice care afectează un număr redus de persoane, dar cu impact sever asupra vieții. „Bolile rare renale reprezintă o cauză majoră de morbiditate și de boală renală cronică terminală. Rinichiul este un organ paradoxal, extrem de complex, motiv pentru care clasificările bolilor sunt numeroase: nefropatii glomerulare ereditare, tubulopatii ereditare, malformații congenitale ale rinichiului si tractului urinar sau boli renale chistice,” a explicat medicul.
Un exemplu este hiperoxaluria primară, o boală genetică rară care provoacă o supraproducție de oxalat și formarea de calculi renali. „Am descoperit 11 pacienți cu hiperoxalurie primară în doar 9 luni, iar doi au început un tratament specific și se simt foarte bine”, a declarat medicul, care a avut recent un caz impresionant al unui pacient cu multiple afecțiuni – cardiovasculare, endocrine, neurologice – la care testarea genetică a relevat cauza unificatoare: hiperoxaluria primară tip 1. „De fapt, toate manifestările lui făceau parte din aceeași boală – oxaloza sistemică. Luna trecută a început tratamentul și se simte foarte bine.”
Testarea genetică – busola medicinei moderne
„Testarea genetică este esențială. Are consecințe profunde asupra prognosticului, managementului și deciziilor terapeutice, permițând o abordare personalizată, care stă la baza medicinei de precizie”, e de părere dr. Şotilă, care recunoaște că în România, accesul la aceste teste este încă limitat, dar există centre universitare și programe speciale – inclusiv Programul Național de Boli Rare 2021–2027.
În hiperoxaluria primară se testează genele AGXT (hiperoxaluria primaraătip 1-PH1), GRHPR (hiperoxaluria primară tip 2-PH2), HOGA 1 (hiperoxaluria primara tip 2-PH2). În sindromul Alport se testează mutații ale genelor COL4A3, COLA4-situate pe brațul lung al cromozomului 2 și COL4A5 de pe cromozomul X ce codifică catenele alfa 3, alfa 4, alfa 5 ale colagenului IV. Pentru boala Fabry, care este o afecțiune X-linkată, se măsoară activitatea enzimei alfagalactozidaza și liso-GL-3, și se identifică mutații în gena D313Y, A143T. În boala polichistică autozomal dominantă se caută mutații în genele PKD1, PKD2, PKD3 ce codifică policistina 1 policistina 2. În malformațiile renourinare (MRU) se caută mai multe tipuri de mutații în așa numitele gene ale MRU ce codifică trei categorii de proteine: factori de transcripție (PAX2, HNF1B), molecule de semnalizare (ROBO2), componente ale matricei extracelulare (FRAS1, FREM2). Aceste gene sunt implicate în diferite etape ale nefrogenezei. În cistinurie se caută mutații în genele SLC3A1, SLC7A9. „Testarea genetică salvează ani din viața pacientului, îmbunătățește calitatea vieții, scade costurile sistemului medical legate de acutizări, recidive, complicații. Cazurile medicale sunt din ce în ce mai complicate. Trebuie să fim empatici, riguroși, curioși, motivați. În nefrologie trebuie să privim cazul ca pe o rotiță dintr-un mecanism complex. Medicina integrativă este cheia unui diagnostic corect și complet,” a subliniat dr. Gianina Gabriela Şotilă, care are un mesaj de conștientizare pentru public: „Pacienții cu istoric personal de boli renale, rude de gradul 1 (părinți, bunici, frați, surori) care au avut colici renale, care fac sau au făcut dializă, cu istoric de malformații renourinare ar trebui să vină la nefrolog chiar dacă nu au simptome. În general, bolile renale sunt complet asimptomatice.”
Surse
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35819704/
https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC5161588/
https://effectivehealthcare.ahrq.gov/sites/default/files/pdf/kidney-stone-prevention_research.pdf
