Unele tipuri de cancer nu apar întâmplător, ci sunt „scrise” în ADN și transmise din generație în generație. Oncogenetica sau genetica oncologică este ramura medicinei care descifrează aceste mesaje ascunse și arată dacă moștenim sau nu un risc crescut pentru cancer. Testele genetice și consilierea oncogenetică pot face diferența dintre a descoperi boala prea târziu și a preveni la timp. „Putem contribui la diagnostic, prin identificarea mutației care a determinat apariția tumorii; la tratament, prin detectarea variantelor genetice care pot fi țintite cu anumite medicamente; și la prevenție, prin descoperirea genelor cu variante de risc, astfel încât să putem alcătui un plan personalizat de monitorizare și prevenție”, susține dr. Anca Bârdan, medic genetician în cadrul laboratorului Personal Genetic, cu pregătire în oncogenetică, atât în România cât și la Harvard.
În ultimii ani, genetica oncologică a devenit o parte esențială a medicinei moderne. Tot mai mulți pacienți aud despre teste genetice și despre faptul că acestea pot influența tratamentul și chiar pot preveni apariția cancerului. În același timp, tot mai mulți medici sunt interesați de oncogenetică.
Pe dr. Anca Bârdan genetica oncologică a atras-o deoarece a înțeles că doar cu ajutorul anamnezei și al testelor genetice potrivite poate consilia pacientul într-un mod holistic. Și, în timp, a realizat că cea mai mare satisfacție profesională a sa este atunci când reușește să ajute pacienții să prevină apariția unui cancer. „Bucuria este și mai mare când această prevenție se extinde și la rudele lor, protejând astfel întreaga familie”, a spus medicul.
Testele genetice, rol esențial în prevenție
Testele genetice analizează ADN-ul pentru a descoperi posibile modificări (mutații) asociate cancerului. În oncologie, există două mari categorii de teste:
- Testele pentru pacienții cu cancer activ, care investighează mutațiile somatice. „Acestea apar doar în celulele tumorale, nu se transmit rudelor și ne ajută să personalizăm tratamentul și să estimăm agresivitatea bolii”.
- Testele pentru mutațiile germinale, prezente în toate celulele încă de la naștere și care pot fi transmise descendenților. „Acestea ne permit să identificăm sindroame de cancer ereditar și să estimăm riscul unei persoane de a dezvolta o anumită formă de cancer, pentru a putea crea un plan de prevenție și monitorizare”.
Decizia de a face un test genetic se ia întotdeauna împreună cu medicul genetician. Persoanele care sunt îndrumate spre consiliere genetică sunt, în primul rând, cele cu istoric familial pozitiv – rude apropiate cu același tip sau cu mai multe tipuri de cancer.
„Ne atrag atenția în mod special cazurile apărute la vârste tinere sau în localizări atipice, cum ar fi cancerul de sân la bărbat. O altă categorie importantă o reprezintă pacienții care au sau au avut deja o tumoră și care doresc să afle dacă există risc de transmitere a unei gene modificate către copii, dar și dacă au un risc crescut de a dezvolta un alt cancer în viitor”, a explicat dr. Anca Bârdan.
În opinia medicului, „testele genetice au un rol esențial în prevenție. Ele ne ajută să estimăm riscul de apariție al unei tumori, să identificăm organele care sunt mai vulnerabile în funcție de gena afectată și chiar să stabilim vârsta la care o persoană ar trebui să înceapă o monitorizare atentă. Astfel, putem construi un plan personalizat de supraveghere și prevenție”.
Potrivit unor studii de specialitate, aproximativ 5% dintre subiecții sănătoși cu istoric familial relevant au mutații patogene în gene asociate cancerelor multiple, motiv pentru care medicii recomandă testare extinsă.
Ce se întâmplă dacă testul arată predispoziție?
Dacă se identifică o mutație genetică, nu înseamnă neapărat că persoana va face cancer, dar riscul este mai mare. În astfel de cazuri, medicul stabilește un plan personalizat de monitorizare și prevenție:
- controale regulate;
- ecografii sau alte investigații;
- analize de sânge și markeri tumorali;
- recomandări privind stilul de viață.
Astfel, boala poate fi descoperită din timp sau chiar prevenită. „Le recomand persoanelor cu istoric familial de cancer să facă un test genetic, pentru a afla dacă există o predispoziție. În funcție de rezultat, este important să urmeze un program riguros de screening și monitorizare periodică, adaptat la riscurile identificate”, a sfătuit dr. Bârdan.
Testarea genetică poate influența tratamentul
„Nu putem vorbi despre terapie oncologică personalizată fără un test genetic prealabil. Fiecare tumoră are anumiți markeri genetici, iar o parte dintre aceștia pot fi țintiți prin tratament. Astfel, nu mai tratăm doar tipul de cancer, ci tratăm pacientul în funcție de profilul său molecular – ceea ce aduce beneficii majore”, a precizat dr. Anca Bârdan, care a oferit și un exemplu concret: în cancerul ovarian se testează genele BRCA1 și BRCA2 din proba tumorală, iar dacă sunt identificate variante patogene, pacientele devin eligibile pentru terapia cu inhibitori PARP (Poly-ADP Ribose Polymerase – o enzimă care repară leziunile ADN-ului din celulele noastre).
Cercetătorii au vrut să afle impactul testării genetice ereditare a cancerului și au ajuns la concluzia că testele genetice ghidate prin BRCA și alte mutații au permis adoptarea inhibitorilor PARP sau a imunoterapiei țintite (ex: în sindromul Lynch, fragilitatea reparării ADN-ului face tumorile sensibile la imunoterapie).
„Testele genetice pot fi efectuate pentru aproape toate tipurile de cancer. Cele mai frecvente situații în care le utilizăm sunt în cancerul mamar, ovarian, colorectal, pulmonar și în cancerele oncohematologice, precum leucemiile și limfoamele”, a spus medicul.
De-a lungul carierei sale, geneticiana a întâlnit mai multe cazuri în care testarea genetică a avut un impact real asupra vieții pacienților și a familiilor lor. „O pacientă cu antecedente de cancer mamar și un istoric familial pozitiv a efectuat testarea genetică, iar rezultatul a arătat o mutație patogenă în gena RAD51. Aceste informații ne-au permis nu doar să stabilim un plan de profilaxie pentru ea, ci și să recomandăm testarea fiicelor și a surorii sale. În acest fel, întreaga familie a beneficiat de un plan de prevenție adaptat. Un alt caz este cel al unei paciente cu cancer mamar avansat, metastazat, la care s-a identificat o mutație în gena CDH1. Pentru a-i oferi cele mai bune șanse, am reușit, prin intermediul Rețelei Europene de Referință GENTURIS, să o includem într-un studiu clinic internațional la Centrul Medical Universitar Radboud din Nijmegen. Astfel, a avut acces la o terapie personalizată care i-a crescut semnificativ șansele de reușită”, a povestit medicul.
Un studiu în JAMA Network Open a arătat că, în 959 de cazuri de cancer mamar, aproape jumătate dintre mutațiile periculoase (PGV) nu ar fi fost detectate folosind criteriile tradiționale de testare. Într-un studiu prospectiv, 28 % dintre pacienții cu PGV de mare penetrare au avut modificări în planul de tratament în urma testării.
În ceea ce privește viitorul, dr. Anca Bârdan este optimistă: „Cred că testarea genetică va deveni obligatorie pentru orice pacient oncologic, iar tratamentele vor fi alese exclusiv pe baza profilului molecular.” Testele genetice nu sunt doar un pas înainte în tratamentul cancerului, ci și o șansă reală la prevenție. Ele pot salva vieți – nu doar ale pacienților, ci și ale celor dragi.
***
Surse:
https://www.mdpi.com/2072-6694/16/13/2327
https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC11356586/
https://jamanetwork.com/journals/jamanetworkopen/fullarticle/2796613
