Oboseala persistentă, setea exagerată, durerile osoase sau pietrele la rinichi pot părea probleme banale sau fără legătură între ele. În realitate, ele pot avea o cauză comună: hiperparatiroidismul primar, o afecțiune endocrină frecvent subdiagnosticată, dar cu impact major asupra sănătății. „Hiperparatiroidismul primar apare atunci când una sau mai multe glande paratiroide produc prea mult hormon paratiroidian, ceea ce duce la creșterea nivelului de calciu în sânge”, explică dr. Luciana-Claudia Moisa-Luca, medic specialist endocrinolog la Hyperclinica MedLife Genesys Arad
Numărul cazurilor de hiperparatiroidism primar variază foarte mult la nivel mondial, în funcție de regiune și de cât de des se testează calciul în sânge. În unele țări occidentale, aproximativ 25-66 de persoane din 100.000 sunt diagnosticate cu hiperparatiroidism primar în fiecare an, cu rate mai mari la femei și la persoanele în vârstă.
Patru glande mici, un rol uriaș în organism
Paratiroidele sunt patru glande de dimensiunea unei boabe de mazăre, situate în spatele tiroidei. Ele produc hormonul paratiroidian (PTH), responsabil de menținerea calciului la valori normale în sânge. „Calciul este esențial pentru buna funcționare a nervilor și mușchilor, dar și pentru sănătatea osoasă”, subliniază medicul endocrinolog.
Problema apare atunci când una dintre aceste glande începe să funcționeze excesiv, cel mai frecvent din cauza unui adenom paratiroidian, o tumoră benignă. Mai rar, pot fi implicate mai multe glande sau, în cazuri excepționale, poate fi vorba despre cancer paratiroidian.
Hipercalcemia – semnalul de alarmă care nu trebuie ignorat
Hormonul PTH crește calcemia prin trei mecanisme: scoate calciul din oase, crește absorbția lui din intestin și determină rinichii să îl rețină în organism.
Rezultatul? Hipercalcemia, care poate fi:
- ușoară (până la 12 mg/dl),
- moderată (12–14 mg/dl),
- severă (peste 14 mg/dl).
„Detectarea unei valori crescute a calcemiei totale sau a calciului ionic este un prim semnal de alarmă și impune evaluare endocrinologică”, atrage atenția dr. Moisa-Luca. Aceasta presupune analize de sânge și urină (PTH, fosfor, vitamina D, calciu urinar), dar și investigații imagistice: ecografia zonei cervicale, scintigrafia paratiroidiană și evaluarea densității minerale osoase prin osteodensitometrie DXA.
Boala care se poate ascunde ani întregi
În multe cazuri, hiperparatiroidismul primar nu provoacă simptome evidente. „De cele mai multe ori, simptomele sunt ușoare sau lipsesc și pot trece neobservate”, spune medicul.
Printre manifestările frecvente se numără:
- oboseala,
- slăbiciunea musculară,
- durerile osoase sau articulare,
- constipația,
- urinarea frecventă și setea accentuată.
În formele severe pot apărea greață, vărsături, tulburări de concentrare, confuzie, depresie sau mâncărimi ale pielii.
De ce ajung mulți pacienți târziu la diagnostic?
În țările unde calcemia este testată frecvent, boala este descoperită în stadii asimptomatice. În România, însă, situația este diferită. „Mai mulți pacienți sunt diagnosticați plecând de la complicații: litiază renală, osteoporoză sau fracturi osteoporotice”, explică dr. Moisa-Luca, care afirmă că mulți pacienți au ajuns la endocrinolog după ani de intervenții pentru pietre la rinichi sau după fracturi apărute la traumatisme minore.
Potrivit datelor Colegiului Medicilor România, Hiperparatiroidismul primar (HPTH) este a treia endocrinopatie ca frecvenţă, după diabetul zaharat şi disfuncțiile tiroidiene. Prevalența sa în Europa este estimată la aproximativ 3/1000 în populaţia generală şi 21/1000 la femeile în postmenopauză.
„De multe ori se tratează doar complicațiile problemei, iar pacientul nu ajunge la evaluare endocrinologică. De aceea, colaborarea dintre endocrinolog, urolog, ortoped, cardiolog și medicul de familie este esențială. O abordare multidisciplinară poate duce la un diagnostic rapid și un tratament corect. Fără această colaborare, bolnavii rămân ani întregi cu simptome tratate separat, fără să primească tratament pentru cauza reală”, subliniază medicul.
O confuzie periculoasă: hiperparatiroidism sau hipercalcemie familială?
Hiperparatiroidismul primar și hipercalcemia hipocalciurică familială reprezintă două cauze frecvente de hipercalcemie, însă mecanismele, evoluția și tratamentul sunt fundamental diferite. O provocare importantă pentru medici este diferențierea dintre hiperparatiroidismul primar și hipercalcemia hipocalciurică familială, o afecțiune genetică benignă.
Hipercalcemia hipocalciurică familială este cauzată de mutații inactivatoare ale genei receptorului senzitiv la calciu (CASR), ce duce la hipercalcemie ușoară, PTH normal sau minim crescut și un calciu urinar scăzut, pacienții fiind de altfel sănătoși. „În timp ce hiperparatiroidismul primar necesită adesea tratament chirurgical, hipercalcemia hipocalciurică familială este asimptomatică și nu se operează”, explică dr. Luciana-Claudia Luca-Moisa.
Aceasta din urmă se caracterizează prin calciu ușor crescut, PTH normal sau puțin crescut și calciu urinar scăzut, iar confirmarea se face prin teste genetice.
Testarea genetică, necesară
Hipercalcemia hipocalciurică familială este suspectată la pacienții asimptomatici cu un istoric de hipercalcemie ușoară, în contextul unui PTH normal sau ușor crescut și calciu urinar scăzut, mai ales dacă și alți membri ai familiei sunt cunoscuți cu hipercalcemie.
„Testarea genetică pentru mutația genei CaSR este foarte importantă, întrucât confirmă diagnosticul și este utilă în screeningul familial, mai exact pentru identificarea altor membri ai familiei aflați la risc de a moșteni mutația, fiind o afecțiune genetică cu transmitere autosomal dominantă”, a explicat medicul endocrinolog referindu-se la hipercalcemia hipocalciurică familială.
Este foarte important de menționat că hiperparatiroidismul poate face parte din tabloul unor anumite sindroame, precum neoplazia endocrină multiplă – MEN 1 sau MEN 2A, iar testarea genetică, potrivit specialistei, este crucială pentru identificarea mutației genei implicate, atât pentru tratamentul și prognosticul pacienților, cât și pentru cel al membrilor familiei.
Când operația este soluția salvatoare
Tratamentul de elecție pentru hiperparatiroidismul primar este paratiroidectomia, îndepărtarea chirurgicală a glandei afectate. Intervenția este recomandată în anumite situații: calcemie semnificativ crescută, osteoporoză, fracturi, afectare renală, litiază sau vârstă sub 50 de ani. „Intervenția este sigură, bine tolerată și are beneficii majore: crește densitatea osoasă, reduce riscul de litiază renală și încetinește declinul funcției renale”, precizează medicul.
De altfel, paratiroidectomia este singura terapie curativă confirmată de studii clinice pe mii de pacienți, care arată rezultate excelente după chirurgie. Un studiu clinic care a analizat peste 1.000 de cazuri de pacienți operați pentru hiperparatiroidism primar arată că paratiroidectomia a avut o rată de succes de aproximativ 98% în normalizarea nivelurilor de calciu, astfel majoritatea pacienților au revenit la valori normale ale calciului după operație.
Cazuri reale care arată cât de mult contează diagnosticul corect
Dr. Luciana-Claudia Luca-Moisa povestește despre un pacient cu hipercalcemie severă, descoperită întâmplător înaintea unei intervenții chirurgicale, care se afla într-o urgență medicală reală, cu risc de aritmii și deces.
„Un bărbat la care s-a solicitat consult endocrinologic de către medicul anestezist, deoarece, în urma consultului preanestezic, s-a descoperit o hipercalcemie severă, de 16,2 mg/dl, care reprezintă de fapt o urgență medicală, din cauza riscului crescut de a dezvolta aritmii cardiace și deces, acuza de mai mult timp stare de oboseală și dureri osoase, precum și o scădere semnificativă în greutate, pusă pe seama inapetenței și stării de greață, atribuite unei probleme gastrice. Bărbatul avea de mulți ani numeroase intervenții chirurgicale pentru litiază renală recidivantă și se știa cu valori mai crescute ale calciului, dar acestea nu fuseseră investigate. După ce, împreună cu echipa ATI, am instituit tratamentul de urgență, nivelul calcemiei s-a redus semnificativ, până la 13 mg/dl, iar starea pacientului s-a ameliorat considerabil, cu dispariția simptomelor digestive, reluarea normală a apetitului și ameliorarea oboselii. Investigarea cauzei hipercalcemiei a evidențiat o valoare foarte mare a PTH-ului și prezența unui adenom drept paratiroidian de peste 3 cm”, a povestit medicul, pacientul fiind operat cu succes.
Într-un alt caz, un pacient cu un rinichi pierdut, din cauza litiazei, a fost diagnosticat tardiv cu dublu adenom paratiroidian. După operație, calcemia s-a normalizat, densitatea osoasă a crescut, iar litiaza nu a mai recidivat.
„Un pacient s-a prezentat pentru evaluarea unor formațiuni tiroidiene. Din anamneză, am aflat că acesta a suferit cu câțiva ani în urmă o nefrectomie (scoaterea chirurgicală a unui rinichi) din cauza litiazei renale. Din nefericire, litiaza a afectat și rinichiul rămas, iar funcția renală intra în declin. În acest context, am recomandat pacientului să facă o evaluare completă a metabolismului calcic. Surpriza a fost că pacientul prezenta, din punct de vedere clinic, hipercalcemie ușoară, dar cu valori foarte mari ale calciului urinar și nivel crescut al hormonului PTH. De asemenea, pacientul avea și o demineralizare osoasă importantă. Evaluările funcționale au arătat că acesta avea un dublu adenom paratiroidian. S-a efectuat intervenția chirurgicală, iar evaluarea biologică la un an de la paratiroidectomie a evidențiat normalizarea calcemiei și a PTH-ului, precum și creșterea densității minerale osoase. Evaluarea urologică postoperatorie nu a mai decelat reapariția litiazei. Acesta este un caz tratat cu succes, deși diagnosticul a fost pus tardiv, plecând de la complicațiile bolii”, a spus medicul.
Dar un simplu test de sânge poate face diferența între ani de suferință și un tratament corect, aplicat la timp. „Având în vedere simptomele nespecifice, este esențial ca pacienții să beneficieze de dozarea calcemiei, mai ales dacă au osteoporoză, litiază renală, hipertensiune sau aritmii”, este mesajul endocrinologului Luciana-Claudia Luca-Moisa pentru pacienți.
Surse:
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23418315/
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33147842/
