Bolile provocate de modificările genelor umane au fost mult timp considerate greu de diagnosticat și, mai ales, de tratat. Evoluția medicinei ajută astăzi specialiștii în genetică medicală să poată depista precoce aceste afecțiuni. Un diagnostic timpuriu crește șansele pacientului la un tratament eficient și, ulterior, la o viață normală.
„Dacă vorbim despre o boală genetică, cu determinism clar genetic, este important ca măcar un membru al familiei să aibă analize efectuate și să avem varianta genică care a produs afecțiunea în familie. Cu cea mai mare probabilitate putem depista această genă și la alți membri ai familiei, fără a fi nevoie de investigații foarte laborioase. Mă refer aici la secvențierea întregului exom sau a întregului genom”, susține prof. dr. Maria Puiu, medic primar în genetică medicală, invitată în cadrul emisiunii „Sistemul Medikal”, prezentată de Eugenia Foarfecă.
Medicii geneticieni pot realiza astăzi un screening familial pentru a depista persoanele la risc în privința dezvoltării bolilor genetice.
„Sigur, se vorbește despre investigarea în etape a familiei sau screeningul familial. De la un membru al familiei, după ce am realizat arborele genealogic, stabilim care sunt persoanele la risc și acelora le facem testarea genomică”, mai spune prof. dr. Maria Puiu, medic primar în genetică medicală, invitată în cadrul emisiunii „Sistemul Medikal”, prezentată de Eugenia Foarfecă.
Metodele de investigare genetică ajută medicii să stabilească în mod corect diagnosticul.
„Bolile acestea genice cu transmitere recesivă autozomală au un risc de unu din patru copii, dacă ambii părinți sunt purtători clinic sănătoși. Dacă sunt gene dominante, vorbim despre jumătate dintre copii”, mai spune prof. dr. Maria Puiu, medic primar în genetică medicală, invitată în cadrul emisiunii „Sistemul Medikal”, prezentată de Eugenia Foarfecă.
