O serie de modificări genetice stau la baza apariției atrofiei musculare spinale. Datele statistice arată că o persoană din 40 poate fi diagnosticat cu această afecțiune invalidantă.
Atrofia musculară spinală este o boală genetică. Asta înseamnă că, într-o genă, din multele pe care le avem, există un defect, defect care produce un efect nedorit, boala, un efect nedorit la nivelul unor celule, care sunt neuronii din măduva spinării. Ei sunt ca o stazie intermediară între creier şi muşchi pentru a se transmite comanda de mişcare. În momentul în care există un defect în acea genă, ceea ce făcea gena, sinteza unei proteine esenţiale pentru un neuron, nu se întâmplă„ susține dr. Medicul Elena Neagu, medic primar genetică medicală la Centrul de Recuperare Neuropsihomotorie pentru Copii ”Nicolae Robănescu” din Bucureşti.
Din cauza bolii, neuronii motori nu pot transmite mai departe comenzile de mișcare.
„ Ei suferă, sunt degradaţi irreversibil, nu se refac, nu pot apărea de undeva să fie ca noi şi tot ceea ce înseamnă mişcare la nivelul corpului are de suferit. Mişcare însemnând locomoţie, deplasare, susţinerea posturii, însemnand respiraţie, mişcările respiratorii sunt determinate de acţiunea muşchilor, însemnand înghiţire. Deci toate acestea, mişcare, respiraţia, înghiţiere, deglutiţie, deci alimentaţie, sunt afectate şi afectează corpul în general, în totalitate” mai spune dr. Elena Neagu.
